每日速读 | “基因雷达”：精准锁定前列腺癌高危人群

发布日期：2025-05-25 12:50    点击次数：166

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撰文丨顶刊精要组

背景

随着前列腺癌发病率的上升，通过前列腺特异性抗原（PSA）检测进行筛查的方法由于其较高的假阳性率而面临挑战。全基因组关联研究已经识别出与前列腺癌相关的常见生殖细胞变异，这些变异可用于计算多基因风险评分（PRS），以评估个体患前列腺癌的风险。

近期，《新英格兰医学杂志》（

NEJM）上发表的一项研究 [1 ] 表明了如何利用这一技术来更精确地锁定高危 人 群。

图 研究发表于《新英格兰医学杂志》（

NEJM

方法

该研究在英国初级保健中心招募了年龄介于55-69岁之间的人群。研究名员从参与者唾液样本中提取的生殖细胞DNA中，基于已知与前列腺癌风险增加相关的130个变异点计算出多基因风险评分。那些评分位于前10%（即≥90百分位）的参与者被邀请接受进一步的前列腺癌筛查，包括多参数磁共振成像（MRI）和经会阴活检，不论其PSA水平如何。

结果

在受邀参加的40,292名中，有8,953名（22.2%）表达了参与兴趣，其中6,393名完成了多基因风险评分的计算。745名（11.7%）因评分处于前10%而被邀请接受筛查。在这745名参与者中，有468名（62.8%）接受了MRI和前列腺活检；结果发现，其中187名（40.0%）患有前列腺癌，确诊时的中位年龄为64岁（范围：57-73岁）。

根据2024年国家综合癌症网络（NCCN）的标准，187名患有癌症的参与者中有103名（55.1%）被分类为中等或更高风险，需要治疗。值得注意的是，按照当前英国使用的前列腺癌诊断路径（高PSA水平加上阳性MRI结果），这些病例中的74例（71.8%）将无法被检测到。此外，根据NCCN标准，40名参与者（21.4%）的疾病被分类为不利的中等风险或高风险/极高风险。

结论

这项针对多基因风险评分确定的前列腺癌最高风险10%人群开展的筛查项目，发现了比使用PSA或MRI更高的临床显著性前列腺癌比例。这表明，基于基因组学的方法能够更加准确地识别出需要早期干预的前列腺癌患者，从而可能改变未来的筛查策略。

参考文献：

[1]David J. Hunter,A Polygenic Risk Score in Practice, New England Journal of Medicine, 392, 14, (1444-1446), (2025).

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责任编辑：Sheep

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